Мукополисахаридоз?????
РазноеВсем привет
Девушки , невролог поставил под вопросом мукополисахаридоз, у кого тоже такое было ? Подтвердилось ли ?
В комментариях выложу фотку ребенка , напишите , пожалуйста , мне кажется , что ребеночек здоров , нет у него никакой болезни ☹️☹️
Я прям переживаю , к генетику только на след неделе 🥺
Лучший ответ
Валерия Кудрявцева 
06.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Милана, Здравствуйте, да, в конце мая пришли результаты , мукополисахаридоз 1 типа
01.08.2023
Ответить
Анна
Валерия Кудрявцева, ужас. Много читала про данное заболевание , нам одной из близняшек ставили под вопросом данный диагноз. Но слава богу ничего не подтвердилось да и не должно было так как у меня близнецы идентичные , просто одна язык высовывает другая нет
01.08.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Анна, Мы не переживаем)
То,что пишут в интернете это уже устаревшая информация, у нас уже поиски донора во всю идут для ткм)
01.08.2023
Ответить
Анна
Валерия Кудрявцева, я желаю вам сил , терпения и много много много здоровья вашему малышу! Все будет хорошо!!!
01.08.2023
Ответить
NG
Идите на прием к генетику, сдавайте анализ. Гадать бесполезно.
Неврологов только внешность насторожила? По какой причине вы по неврологам ходили?
07.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
NG, ну вот 11 числа пойдем
Из-за того , что голову плохо держал , но неврологи говорили , что это из-за перенесенных наркозов общих
А про эту болезнь сказали , исходя из его внешности
07.04.2023
Ответить
NG
Валерия Кудрявцева, в любом случае вы теперь успокоитесь только тогда, когда увидите отрицательные результаты анализов. Ну или генетик на словах развеет сомнения.
07.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
NG, сказали вот , что не похож ни на меня , ни на мужа , большая голова , мутации
07.04.2023
Ответить
Виктория Мустафина
Как вообще невролог может такой ставить, он разве компетентен в вопросе генетики? Вообще на все синдромы кровь сдается, незнаю только бесплатно или нет
06.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Виктория Мустафина, вот через неделю будем сдавать у генетика (
06.04.2023
Ответить
Виктория Мустафина
Валерия Кудрявцева, а как физическое развитие? Ползает? Встает у опоры? Обычно с таким диагнозом физическое развитие страдает
07.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Виктория Мустафина, старается ползать на четвереньках , у опоры стоит на коленях , если придерживать за подмышки ,сам начинает подниматься на ножки
07.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Виктория Мустафина, но пока не сидит
Только по-лягушачьи,опираясь на ручки
07.04.2023
Ответить
NG
Виктория Мустафина, бесплатно на все синдромы вы не сдадите. Да и на ограниченное количество тоже бесплатно не всегда получится сдать.
06.04.2023
Ответить
Виктория Мустафина
NG, я же и написала незнаю бесплатно или нет, читайте внимательнее
07.04.2023
Ответить
NG
Виктория Мустафина, так я и дополняю, что бесплатно вряд ли))
И генетику заподозрить любой врач может, в зависимости от проявлений. А вот сам анализ уже генетик назначает, это да.
07.04.2023
Ответить
Елена Диденко
Врачи часто ошибаются. Надо смотреть ещё папу и маму,вдруг у Вас такое строение черепа генетическое.
Врачи вечно ляпнут а ты ходи мучайся .По мне ребёнок как ребёнок у Вас.
06.04.2023
Ответить
Елена Диденко,
Елена Диденко
Валерия Кудрявцева, Глаза близко посажены в мужа ,а крупные глаза в Вас.Я же говорю ребёнок как ребёнок.
06.04.2023
Ответить
Елена Диденко
Валерия Кудрявцева, Вообще я мамаша больная на голову по поводу болячек .Мне когда сказали в 3 месяца ,что у ребёнка косолапая нога и нужна будет операция (между прочим тоже невролог),ещё и с распоркой ходили между ног до рентгена ,потому, что ортопеду тоже показалось что сустав не на месте .Я сразу в интернет и все ....капец ,там все так страшно .Я вся извелась до нервного тика .Сейчас просто записываюсь в платное и все как рукой снимает.
Проверьте ещё раз ребёнка у другого невролога .Только ничего ему про диагноз не говорите.
06.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Елена Диденко, нам 2 невролога из 5 сказали про диагноз , один сказал просто типа я вас отправлю к генетику , ничего говорить не буду,чтоб не читали в интернете, не пугались , а второй сказал название
Ну это вот 2 крайних , в январе и в феврале
06.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
Елена Диденко, не знаю , я показывала им эту папину фотку , они так смотрели и говорили , что не похож
06.04.2023
Ответить
elena
Сдайте анализ в гемотест. До генетика может готов уже будет. А так врач же смотрел по разным признакам
06.04.2023
Ответить
Валерия Кудрявцева
elena, он написал этот диагноз только из-за внешности ребенка , что он не похож ни на меня , ни на папу
06.04.2023
Ответить
Юлка
Валерия Кудрявцева, у меня сын второй на прабабушку мужа похож, спасибо что она жива и души не чает в первом правнуке))) так, что он не обязан на вас с мужем быть похожим.
06.04.2023
Ответить